בדיקות גנטיות בזמן ההריון

תקופת ההיריון מלווה לרוב בהרבה מאוד חששות, הנוגעות בעיקר לאישה שבהריון ולעובר עצמו. בהריון, יש הרבה דברים שיכולים להשתבש, אך הרפואה המודרנית מציעה הרבה מאוד פתרונות בזמן אמת, וגם כאלה שיכולים לסייע בקבלת ההחלטות. ישנם מקרים בהם ההורים לעתיד מקבלים מידע בעייתי לגבי העובר, וכזה שישנה את חייהם, ולאו דווקא ייטב עם הילד העתידי. במקרים כאלו, ובשיקול כל הפרמטרים השונים, הם יכולים להחליט ולהפסיק את ההיריון לטובת כל המעורבים בו. כדי לקבל את המידע הרלוונטי, צריך לבצע בדיקות גנטיות בזמן ההיריון כדי לכסות את כל האפשרויות.

על סוגי הבדיקות הגנטיות

בדיקות גנטיות בזמן הריון הן בדיקות שנועדו לבדוק האם החיבור בין שני ההורים יכול ליצור בעיה או יוצר בעיה קיימת אצל העובר. לדוגמה, הפגם המוכר ביותר למרבית האנשים הוא הטיי זקס, שנפוץ בעיקר אצל אנשים ממוצא אשכנזי. אם לשני ההורים יש את הגן של הטיי זקס, כך יש סיכוי גדול שגם העובר ייירש את הפגם, ואף יפתח אותו למחלה משמעותית. במקרים כאלו, מציעים להורים סוגים שונים של טיפולים, או אם וכאשר הפגם הוא משמעותי, אפשר אפילו לקבל החלטה של הפסקת הריון, בתלוי היכולת של ההורים לטפל בילד ולשנות את חייהם בשבילו.

יש כיום המון סוגים של בדיקות גנטיות, שגם הולכות ומשתכללות עם הזמן. הסיבה היא שישנן טכנולוגיות חדשות שמוצאות עוד ועוד פגמים גנטיים אצל אנשים. הנה סוגי הבדיקות המוצעות כיום:

• הסקר הביוכימי נעשה בשליש הראשון להריון ומטרתו להבין אם העובר נמצא בסיכון גבוה ללקויות משמעותיות רבות, לרבות תסמונת דאון. בדיקות סקר גנטי הן כבר בדיקות מורכבות יותר והן בודקות את האפשרות לחלות ביותר מ-400 סוגים של לקויות שונות. שתי הבדיקות הללו נעשות באמצעות בדיקות דם והן אינן פולשניות. יש גם בדיקות ספציפיות יותר כמו בדיקות FISH שנועדו לבחון מומים גנטיים ספציפיים ובדיקת ריצוף גנומי, שהיא הבדיקה היקרה והמקיפה ביותר שיש בשוק. היא בוחנת גם מחלות גנטיות בלתי מאובחנות, וכיום הן די נדירות, אך הן כנראה העתיד של העולם הזה.
• בדיקת NIPT היא בדיקה שנועדה לזהות הפרעות כרומוזומליות כמו תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס ותסמונת פאטו.
  בדיקת GenomiT יודעת לבדוק את כל 46 הכרומוזומים שיש לעובר בניגוד לבדיקות NIPT אחרות הקיימות כיום בשוק. רמת הדיוק של הבדיקה היא גבוהה מאוד והיא מאוד מומלצת לנשים בהריון.

• בדיקת שקיפות עורפית היא בדיקה שעושה כל אישה בהריון כחלק מהתהליך שלה, והיא בדיקת אולטראסונד המתבצעת להערכת הסיכוי לתסמונת דאון בעובר.
• בדיקת סיסי שלייה היא בדיקה פולשנית יותר, במהלכה נלקחת דגימה מהשלייה לצורך אבחון מומים. למעשה מדובר בבדיקה עדיפה על בדיקת מי שפיר כי ניתן לערוך אותה כבר בשבוע ה-10 להריון.
• סקר ביוכימי שליש שני היא בדיקה הידועה בשמה – חלבון עוברי. היא בדיקה שנעשית בשליש השני להריון והיא בדיקת דם פשוטה שבה נבדקים החלבון העוברי, הורמון שמקורו בשלייה והורמון אסטריול. הבדיקה נועדה, שוב, להעריך את הסיכוי לתסמונת דאון אצל העובר ולאתר מומים אפשריים בתעלת העצבים.
• דיקור מי שפיר היא הבדיקה הגנטית המדויקת אך גם המסוכנת ביותר. בבדיקת מי שפיר נלקחים מי שפיר מגוף האישה בתהליך פולשני ומעט כואב, אך בבדיקה אפשר למפות מחלות או פגמים גנטיים כמו תסמונת דאון, סיסטיק פיברוזיס ועוד. את הבדיקה עושים בערך בשבוע ה-16 להריון.

מה החשיבות של בדיקות גנטיות בהריון?

החשיבות של בדיקות גנטיות בהריון היא עצומה, מפני שיש יותר סיכוי בו ההורים ימנעו מצב של הריון לא רצוי. לא כל אחד בנוי להתמודד עם ילדים חולים ובעלי מומים שונים, ולכן, אפשר להגיע להחלטה מושכלת יותר על המשך ההיריון. קל יותר להיערך למומים הללו מבחינת נפשית, ואפשר גם למנוע הריונות מלכתחילה, אם מבינים שיש בעייתיות מובנית אצל ההורים.