ייעוץ גנטי לאבחון אוטיזם

ניתן לומר באופן חד משמעי שעוד בשלבי ההתפתחות הראשוניים, ניתן לזהות בסימני האוטיזם. המאפיינים שבאמצעותם תוכלו לזהות את סימני האוטיזם הם, חסך שממשיך תקופה הנראה בתקשורת חברתית הדדית.

לדוגמה, פעולה תגובה מהצד הראשון וגם מהשני, ובאינטראקציה החברתית של הילד בהתאם לגילו, דפוסי התנהגות, פעילויות, תחומי עניין מוגבלים אשר חוזרים ונשנים. טיפול באוטיזם יעיל במידה רבה בשנים הראשונות ולכן קיימת חשיבות ענקית לאבחן כמה שיותר מהר על מנת לתת את הטיפול המשמעותי ביותר.

הגורמים לאוטיזם

התפיסה הרווחת בחברה היא שאוטיזם נגרם בעיקר על ידי חומרים גנטיים שחלקם ניתנים לזיהוי, אך גם מגורמים סביבתיים אשר משפיעים על המנגנונים הגנטיים ובעיקר על התפתחות המוח. חלק  מהגורמים המשפיעים שבודקים כאשר הולכים למתן ייעוץ גנטי לאבחון אוטיזם הינם: הריונות תכופים כאשר ההפרש קטן יותר משנה, עלייה בגילאי ההורים ובמיוחד בגילאי האבות בגלל שלגברים יש סיכון גדול פי כ- 4 מאשר לנשים. מחקרים מראים שלהורים שלהם יש בן או בת אשר מאובחנים באוטיזם, ישנו סיכון גבוה ללידת ילדים שיאובחנו כאוטיסטים נוספים. אם במשפחה אכן יש בן שנמצא על הרצף האוטיסטי, אז ניתן לומר שסיכויי ההישנות לבנים הם כ -13 אחוז, אך כשמדובר בבנות האחוזים עומדים על 4, אם במשפחה אובחנה בת על הרצף האוטיסטי, אז סיכויי ההישנות לבנים הם 17 אחוז, ולגבי הבנות מדובר על כשמונה אחוזים.

ייעוץ גנטי פרטי

כאשר תתחילו בתהליך ייעוץ גנטי פרטי לאוטיזם, תילקח בחשבון ההיסטוריה המשפחתית. תיערך גם בדיקה מקיפה מאוד של כלל הנתונים ותוצאות הבדיקות שעשיתם, כמו כן גם יתבצע חיפוש מקיף בספרות רפואית לגבי ממצאים הדומים לממצאים שנמצאו בבדיקות שלכם. על פי נתוני כלל הממצאים, אכן יומלץ לכם על ביצוע בדיקות נוספות כולל בדיקות גנטיות בהן רופאים יידאגו לביצוע לקיחת דגימות די אן אי שלכם, ועל בסיס תוצאות הבדיקה, תקבלו את המלצות הרופאים והמומחים להמשך הדרך. כמו כן אתם תקבלו ייעוץ ייחודי על ההשלכות האפשריות על בני המשפחה, והשלכות נוספות בתקופת ההריונות הבאים לאמא, לעוברים ולתינוקות. אם יאובחנו הסיבות הגנטיות להפרעות על הרצף האוטיסטי, אפשר יהיה להציע אבחון לפני לידה, וחשוב לדעת שאפשר למנוע לידת ילדים חולים נוספים במשפחה הגרעינית שלכם, וגם במשפחה הרחבה של שני ההורים.

גורמים גנטיים בהקשר לאוטיזם

ניתן לומר שלא זוהה גן בודד אשר נפגע מהמחלה, ואין הנמצא בבדיקות של אבחון גנטי מוקדם לאוטיזם, שיש קשר גנטי מובהק במחלה. רופאים רבים שמו לב שאוטיזם, תכונות, ויכולות על פני הרצף האוטיסטי נוטות להופיע ב”חבורות” או כמקבצים במשפחות מסוימות. אכן קיים סיכון גבוה יותר לחלות באוטיזם כאשר יש תאומים זהים, כי הסיכוי של אח לילד שסובל מאוטיזם לסבול מאותה המחלה גבוהה יותר פי עשרים מהסיכונים הרגילים של כלל האוכלוסייה.