אביעד ברטובבדיקות גנטיות מאפשרות לנו לגלות את ה”נוסחה” ממנה כל אדם מורכב, תוך בחינה של סיכונים עתידיים לצאצאים המקבלים חלק מהמטען הגנטי של הוריהם. במקרים רבים ייעוץ גנטי יתבצע על ידי ההורים לפני ובמהלך ההיריון ובחלק מהמקרים יומלץ על ייעוץ גנטי ללא קשר לכוונה להביא ילדים לעולם. מהן הבדיקות הגנטיות הנפוצות בשלבי החיים שונים? כל זאת במאמר לפניכם.
בדיקות גנטיות לפני ההיריון
לפני ההיריון משרד הבריאות ממליץ לערוך בדיקות סקר גנטיות על מנת לאתר נשאות למחלות. הבדיקות מתבצעות באמצעות בדיקת דם כאשר הרופאים יבחנו את המבנה הגנטי של כל זוג בהתבסס על מוצאו של כל אחד מבני הזוג בבחינה עד שלושה דורות. השכיחות למחלות שונות (כמו למשל מחלת ה-CF) עולה בקרב יוצאי מדינות מסוימות ולכן הבדיקות הן אישיות יותר. שני בני הזוג נבדקים משום שכמעט כל אחת מהמחלות הגנטיות עשויה להופיע אם שני ההורים נושאים את הגן הפגום.
רשימת המחלות הנבדקות
במהלך הבדיקות ינסו הרופאים לאתר כרומוזומים המעידים על:
- תסמונת הX השביר
- CF– סיסטיק פיברוזיס
- דיסאוטונומיה משפחתית
- SMA
- קנאוון
- קוסטף
- טי זקס
- MLD
ההחלטה לבצע דווקא בדיקות אלה במהלך סקר ההיריון נובעת משיעור הנשאות הגבוה שיש לכל מחלה בקרב האוכלוסייה, שיעור העומד על יחס של 1:25 עד 1:60.
בדיקות גנטיות במהלך ההיריון
במהלך ההיריון, כאשר העובר מתפתח, מתקבלים נתונים גנטיים נוספים הקשורים לשילוב הייחודי בין הגנים של האב והאם. כך ניתן לגלות האם קיים סיכון ממשי להופעה של אחת מהמחלות שההורים נושאים במטען הגנטי. לעתים, שני ההורים עשויים להיות נשאים של מחלה מסוימת אך העובר ימשיך להיות נשא בלבד והמחלה לא תופיע לעולם. בין הבדיקות הללו ניתן לאתר סיכוי לתסמונת דאון (בבדיקה המתבצעת בין השבוע ה-16 לשבוע ה-18) וכן בחינה של מחלות שהופיעו בבדיקות קודמות. נוסף על מחלות אלה ניתן בבדיקות הגנטיות המתבצעות בזמן ההיריון לאתר גם ליקויים שאינם מוגדרים כמחלה כמו פיגור שכלי, עיוורון, ליקוי בפעילות השריר או אנמיה.
האם על כל זוג לבצע את כל הבדיקות?
הבדיקות מתבצעות לאחר ייעוץ גנטי אישי ומותאמות לכל זוג באופן אינדיבידואלי. בין השאר, בשיחה עם בני הזוג תיבדק הופעתן של מחלות נפוצות בקרב בני משפחה על מנת להעריך האם לבצע בדיקות גנטיות למחלות נדירות יותר. היכולת להעריך האם שני בני הזוג נושאים גנים שעשויים להוביל למחלה מאפשרת לבחון כבר בשבועות הראשונים להיריון האם הליקוי עשוי להופיע בתינוק ולהפסיק את ההיריון (על פי בקשת ההורים כמובן) בעת הצורך.
לסיכום, תהליך ייעוץ גנטי המומלץ על ידי משרד הבריאות לפני כניסה להיריון חוסך עוגמת נפש רבה ומאפשר למנוע היריון של עובר לא תקין. בזכות יישום תוצאות מחקרים מהעשורים האחרונים ניתן לראות את השכיחות הנמוכה של מחלות גנטיות רבות בעולם המערבי, תוך תקווה שבדורות הבאים אחוזי הלוקים בהן ימשיכו לרדת.