מערכת 'מדינט'מחקר קליני בינלאומי שנערך בארה״ב ובישראל, הוכיח לראשונה שיפור משמעותי בתסמינים קליניים כללים של תסמונת אנגלמן ועמד ביעדי הבטיחות והסבילות. המרכז הרפואי שיבא היה האתר היחיד שאינו בארה”ב בו נערך הניסוי בהובלת ד”ר גלי חבצלת היימר. ניסוי זה הוא הראשון בעולם אשר מחפש טיפול לתסמונת אנגלמן, והראה שיפור סטטיסטי מובהק
(p = 0.0006) במדד היעילות שנקבע מראש, לאחר טיפול של 12 שבועות למי שקיבל מינון חד יומי לעומת קבוצת הפלסבו.
חברת הביו-פרמצבטיקה Ovid) Ovid Therapeutics), המחויבת לפיתוח תרופות משנות חיים לחולים במחלות נירולוגיות נדירות, דווחה הבוקר בנאסד״ק, כי שלב 2 של ניסוי שערכה לתרופה OV101, STARS, השיג את מטרת המחקר הראשית שלו והוכיח בטיחות וסבילות. המחקר, מעיד על בטיחות וסבילות גבוהה לתרופה בקרב מבוגרים ומתבגרים, הסובלים מתסמונת אנגלמן.
כ50 שנים לאחר גילוי מחלת האנגלמן, המחקר של Ovid, הוא המחקר הקליני הכפול סמיות אקראי הראשון הממומן ע”י חברת תרופות שבוצע עבור תסמונת זו. במהלכו 88 חולים מרחבי העולם השתתפו באחת משלוש קבוצות מחקר: קבלת מינון יומי או דו יומי של OV101 או קבלת פלסבו. לאחר 12 שבועות של טיפול, הראה OV101 שיפור מובהק יחסית לפלסבו, במדד שיפור קליני שנבדק על ידי רופא (CGI-I), מדד נהוג במחקרים קליניים.
הנתונים הראשונים של המחקר לא העידו על הבדלים משמעותיים לעומת קבוצת הפלסבו בדפוסי התנהגות, שינה ותפקודים מוטורים. בהתבסס על הנתונים שנאספו, החברה תחל בדיונים עם הרשויות המוסמכות במטרה לקבוע מסלול רישוי לתרופה. כמו כן, ברבעון האחרון של 2018 היא מתכננת להרחיב את הניסוי לשלב פתוח שיקרא ELARA ושימשך שנה, במהלכו המטופלים יקבלו מנה חד יומית של התרופה.
צילום: יח”צ
ג׳רמי לוין, יו״ר ומנכ״ל Ovid, אמר: ״אנחנו נרגשים מתוצאות המחקר שמראות תגובה קלינית חיובית לתסמינים כוללים בתסמונת אנגלמן. בשיתוף פעולה עם קהילת תסמונת אנגלמן בנינו מחקר קליני שתוכנן היטב שנועד להעריך מספר פרמטרים שנקבעו מראש, מתוך כוונה שיסלול את הדרך לאישור מול הגורמים הרגולטורים למתן מענה לתסמונת שאין לה שום תרופה מאושרת כיום. תוצאות הניסוי הטובות הן יותר מכל מחווה לחולים ולמשפחותיהם, ואנו מודים להם על העזרה.״
שלב 2 של המחקר, שקיבל את השם STARS כלל 88 נבדקים רנדומליים בגילאים 13 – 49 שאובחנו כלוקים בתסמונת אנגלמן. המטופלים טופלו ב 13 מרכזים שונים – 12 ברחבי ארה״ב ואחד בישראל. ד״ר גלי חבצלת היימר, מנהלת מרפאת אנגלמן בבית החולים שיבא תל השומר, הובילה את המחקר בישראל.
תסמונת אנגלמן היא הפרעה גנטית נדירה, המשפיעה על כ 1 מתוך 15,000 איש ומתאפיינת במגוון תסמינים בהם עיכוב התפתחותי מוטורי וקוגנטיבי משמעותי, ליקוי חמור בדיבור, בעיות תנועה ושיווי משקל, אפילפסיה, הפרעות שינה וחרדה. אנשים עם תסמונת אנגלמן נוטים להיות חברותיים מאוד ובעלי תוחלת חיים ממוצעת, אך נדרשים למערך תמיכה וטיפול תמידיים. הסיבה הנפוצה לתסמונת הוא אובדן תפקוד של הגן המייצר את החלבון UBE3A, שלו תפקיד משמעותי בתקשורת תאי העצב. נכון להיום, לא קיימים טיפולים מאושרים לטיפול בתסמונת אנגלמן.